Boisson-Dupuis, Stephanie: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (43)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Inborn errors of interferon (IFN)-mediated immunity in humans: insights into the respective roles of IFN-α/β, IFN-γ, and IFN-λ in host defense

Shen-Ying Zhang, Stéphanie Boisson-Dupuis, Ariane Chapgier, Kun Yang, Jacinta Bustamante, Anne Puel, Capucine Picard, Laurent Abel, Emmanuelle Jouanguy, Jean-Laurent Casanova

Журнал:

Immunological Reviews

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 200 KB

english, 2008

Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: Genetic, immunological, and clinical features of inborn errors of IFN-γ immunity

Bustamante, Jacinta, Boisson-Dupuis, Stéphanie, Abel, Laurent, Casanova, Jean-Laurent

Журнал:

Seminars in Immunology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.95 MB

english, 2014

Paternal uniparental isodisomy of chromosome 6 causing a complex syndrome including complete IFN-γ receptor 1 deficiency

Carolina Prando, Stéphanie Boisson-Dupuis, Audrey V. Grant, Xiao-Fei Kong, Jacinta Bustamante, Jacqueline Feinberg, Ariane Chapgier, Yoann Rose, Lucile Jannière, Elena Rizzardi, Qiuping Zhang, Catheri

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 219 KB

english, 2010

Bacillus Calmette Guérin triggers the IL-12/IFN-γ axis by an IRAK-4- and NEMO-dependent, non-cognate interaction between monocytes, NK, and T lymphocytes

Jacqueline Feinberg, Claire Fieschi, Rainer Doffinger, Max Feinberg, Tony Leclerc, Stéphanie Boisson-Dupuis, Capucine Picard, Jacinta Bustamante, Ariane Chapgier, Orchidée Filipe-Santos, Cheng-Lung Ku

Журнал:

European Journal of Immunology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 240 KB

english, 2004

Novel primary immunodeficiencies revealed by the investigation of paediatric infectious diseases

Jacinta Bustamante, Stéphanie Boisson-Dupuis, Emmanuelle Jouanguy, Capucine Picard, Anne Puel, Laurent Abel, Jean-Laurent Casanova

Журнал:

Current Opinion in Immunology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 667 KB

english, 2008

Lethal Tuberculosis in a Previously Healthy Adult with IL-12 Receptor Deficiency

Payam Tabarsi, Majid Marjani, Nahal Mansouri, Parisa Farnia, Stephanie Boisson-Dupuis, Jacinta Bustamante, Laurent Abel, Parisa Adimi, Jean-Laurent Casanova, Davood Mansouri

Журнал:

Journal of Clinical Immunology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 146 KB

english, 2011

Genetic lessons learned from X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases

Jacinta Bustamante, Capucine Picard, Stéphanie Boisson-Dupuis, Laurent Abel, Jean-Laurent Casanova

Журнал:

Annals of the New York Academy of Sciences

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 595 KB

english, 2011

ARHGAP10 is necessary for α-catenin recruitment at adherens junctions and for Listeria invasion

Sousa, Sandra, Cabanes, Didier, Archambaud, Cristel, Colland, Frédéric, Lemichez, Emmanuel, Popoff, Michel, Boisson-Dupuis, Stéphanie, Gouin, Edith, Lecuit, Marc, Legrain, Pierre

Журнал:

Nature Cell Biology

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.71 MB

english, 2005

Gains of glycosylation comprise an unexpectedly large group of pathogenic mutations

Vogt, Guillaume, Chapgier, Ariane, Yang, Kun, Chuzhanova, Nadia, Feinberg, Jacqueline, Fieschi, Claire, Boisson-Dupuis, Stéphanie, Alcais, Alexandre, Filipe-Santos, Orchidée, Bustamante, Jacinta

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 559 KB

english, 2005

Primary immunodeficiencies of protective immunity to primary infections

Aziz Bousfiha, Capucine Picard, Stéphanie Boisson-Dupuis, Shen-Ying Zhang, Jacinta Bustamante, Anne Puel, Emmanuelle Jouanguy, Fatima Ailal, Jamila El-Baghdadi, Laurent Abel, Jean-Laurent Casanova

Журнал:

Clinical Immunology

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 176 KB

english, 2010

Human primary immunodeficiencies of type I interferons

Emmanuelle Jouanguy, Shen-Ying Zhang, Ariane Chapgier, Vanessa Sancho-Shimizu, Anne Puel, Capucine Picard, Stéphanie Boisson-Dupuis, Laurent Abel, Jean-Laurent Casanova

Журнал:

Biochimie

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 244 KB

english, 2007

Corrigendum to “Inborn errors of IL-12/23- and IFN-γ-mediated immunity: Molecular, cellular, and clinical features” [Semin. Immunol. 18 (2006) 347–361]

Orchidée Filipe-Santos, Jacinta Bustamante, Ariane Chapgier, Guillaume Vogt, Ludovic de Beaucoudrey, Jacqueline Feinberg, Emmanuelle Jouanguy, Stéphanie Boisson-Dupuis, Claire Fieschi, Capucine Picard

Журнал:

Seminars in Immunology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 349 KB

english, 2007

Inborn errors of IL-12/23- and IFN-γ-mediated immunity: molecular, cellular, and clinical features

Журнал:

Seminars in Immunology

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 876 KB

english, 2006

Complementation of a pathogenic IFNGR2 misfolding mutation with modifiers of N-glycosylation

Guillaume Vogt, Jacinta Bustamante, Ariane Chapgier, Jacqueline Feinberg, Stephanie Boisson-Dupuis, Capucine Picard, Nizar Mahlaoui, Laure Gineau, Alexandre Alcaïs, Christophe Lamaze, Jennifer M. Puck

Журнал:

Journal of Biotechnology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 315 KB

english, 2008

A Patient with Tyrosine Kinase 2 Deficiency without Hyper-IgE Syndrome

Sara S. Kilic, Mustafa Hacimustafaoglu, Stéphanie Boisson-Dupuis, Alexandra Y. Kreins, Audrey V. Grant, Laurent Abel, Jean-Laurent Casanova

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 168 KB

english, 2012

Inborn errors of human STAT1: allelic heterogeneity governs the diversity of immunological and infectious phenotypes

Stephanie Boisson-Dupuis, Xiao-Fei Kong, Satoshi Okada, Sophie Cypowyj, Anne Puel, Laurent Abel, Jean-Laurent Casanova

Журнал:

Current Opinion in Immunology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.58 MB

english, 2012

Signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) mutations underlying autosomal dominant hyper-IgE syndrome impair human CD8+ T-cell memory formation and function

Ives, Megan L., Ma, Cindy S., Palendira, Umaimainthan, Chan, Anna, Bustamante, Jacinta, Boisson-Dupuis, Stephanie, Arkwright, Peter D., Engelhard, Dan, Averbuch, Diana, Magdorf, Klaus, Roesler, Joachi

Журнал:

Journal of Allergy and Clinical Immunology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.36 MB

english, 2013

IRF8 Mutations and Human Dendritic-Cell Immunodeficiency

Hambleton, Sophie, Salem, Sandra, Bustamante, Jacinta, Bigley, Venetia, Boisson-Dupuis, Stéphanie, Azevedo, Joana, Fortin, Anny, Haniffa, Muzlifah, Ceron-Gutierrez, Lourdes, Bacon, Chris M., Menon, Ge

Журнал:

Boston Medical and Surgical Journal

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.15 MB

english, 2011

HGCS: an online tool for prioritizing disease-causing gene variants by biological distance

Itan, Yuval, Mazel, Mark, Mazel, Benjamin, Abhyankar, Avinash, Nitschke, Patrick, Quintana-Murci, Lluis, Boisson-Dupuis, Stephanie, Boisson, Bertrand, Abel, Laurent, Zhang, Shen-Ying, Casanova, Jean-L

Журнал:

BMC Genomics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 651 KB

english, 2014

Inherited and acquired immunodeficiencies underlying tuberculosis in childhood

Boisson-Dupuis, Stéphanie, Bustamante, Jacinta, El-Baghdadi, Jamila, Camcioglu, Yildiz, Parvaneh, Nima, El Azbaoui, Safaa, Agader, Aomar, Hassani, Amal, El Hafidi, Naima, Mrani, Nidal Alaoui, Jouhadi,

Журнал:

Immunological Reviews

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 408 KB

english, 2015

IL-12Rβ1 Deficiency in Two of Fifty Children with Severe Tuberculosis from Iran, Morocco, and Turkey

Boisson-Dupuis, Stéphanie, El Baghdadi, Jamila, Parvaneh, Nima, Bousfiha, Aziz, Bustamante, Jacinta, Feinberg, Jacqueline, Samarina, Arina, Grant, Audrey V., Janniere, Lucile, El Hafidi, Naima, Hassan

Журнал:

PLoS ONE

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 352 KB

english, 2011

Treatment of Disseminated Mycobacterial Infection with High-Dose IFN- γ in a Patient with IL-12R β 1 Deficiency

Alangari, Abdullah A., Al-Zamil, Fahad, Al-Mazrou, Abdulrahman, Al-Muhsen, Saleh, Boisson-Dupuis, Stéphanie, Awadallah, Sitalbanat, Kambal, Abdelmageed, Casanova, Jean-Laurent

Журнал:

Clinical & Developmental Immunology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 119 KB

english, 2011

MENDELIAN SUSCEPTIBILITY TO MYCOBACTERIAL DISEASE IN EGYPTIAN CHILDREN

Galal, Nermeen, Boutros, Jeannette, Marsafy, Aisha, Kong, Xiao-Fei, Feinberg, Jacqueline, Casanova, Jean-Laurent, Boisson-Dupuis, Stéphanie, Bustamante, Jacinta

Журнал:

Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 120 KB

english, 2012

Novel STAT1 Alleles in Otherwise Healthy Patients with Mycobacterial Disease

Chapgier, Ariane, Boisson-Dupuis, Stéphanie, Jouanguy, Emmanuelle, Vogt, Guillaume, Feinberg, Jacqueline, Prochnicka-Chalufour, Ada, Casrouge, Armanda, Yang, Kun, Soudais, Claire, Fieschi, Claire, San

Журнал:

PLoS Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 552 KB

english, 2006

Granulomatous skin lesions, severe scrotal and lower limb edema due to mycobacterial infections in a child with complete IFN-γ receptor-1 deficiency

Edeer Karaca, Neslihan, Boisson-Dupuis, Stephanie, Aksu, Güzide, Bustamante, Jacinta, Kandiloglu, Gulsen, Ozsan, Nazan, Hekimgil, Mine, Casanova, Jean-Laurent, Kutukculer, Necil

Журнал:

Immunotherapy

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.64 MB

english, 2012

ISG15: leading a double life as a secreted molecule

Bogunovic, Dusan, Boisson-Dupuis, Stéphanie, Casanova, Jean-Laurent

Журнал:

Experimental and Molecular Medicine

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.36 MB

english, 2013

Major loci on chromosomes 8q and 3q control BCG- and ESAT-6 triggered IFN-γ production, respectively, in various populations

Jabot-Hanin, Fabienne, Cobat, Aurélie, Feinberg, Jacqueline, Grange, Ghislain, Remus, Natascha, Poirier, Christine, Boland-Auge, Anne, Besse, Céline, Bustamante, Jacinta, Boisson-Dupuis, Stéphanie, Ca

Журнал:

The Journal of Infectious Diseases

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 769 KB

english, 2015

Revisiting Human IL-12Rβ1 Deficiency

de Beaucoudrey, Ludovic, Samarina, Arina, Bustamante, Jacinta, Cobat, Aurélie, Boisson-Dupuis, Stéphanie, Feinberg, Jacqueline, Al-Muhsen, Saleh, Jannière, Lucile, Rose, Yoann, de Suremain, Maylis, Ko

Журнал:

Medicine (Williams & Wilkins)

Рік:

2010

Файл:

PDF, 3.09 MB

2010

Inherited IL-12p40 Deficiency

Prando, Carolina, Samarina, Arina, Bustamante, Jacinta, Boisson-Dupuis, Stéphanie, Cobat, Aurelie, Picard, Capucine, AlSum, Zobaida, Al-Jumaah, Suliman, Al-Hajjar, Sami, Frayha, Husn, Al-Mousa, Hamoud

Журнал:

Medicine (Williams & Wilkins)

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.71 MB

english, 2013

THE CLINICAL SPECTRUM OF PATIENTS WITH DEFICIENCY OF SIGNAL TRANSDUCER AND ACTIVATOR OF TRANSCRIPTION-1

Averbuch, Diana, Chapgier, Ariane, Boisson-Dupuis, Stéphanie, Casanova, Jean-Laurent, Engelhard, Dan

Журнал:

Pediatric Infectious Disease Journal

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 991 KB

english, 2011

SUCCESSFUL HEMATOPOIETIC STEM CELL TRANSPLANTATION FROM AN UNRELATED DONOR IN A CHILD WITH INTERFERON GAMMA RECEPTOR DEFICIENCY

Moilanen, Petra, Korppi, Matti, Hovi, Liisa, Chapgier, Ariane, Feinberg, Jacqueline, Kong, Xiao-Fei, Boisson-Dupuis, Stéphanie, Arola, Mikko, Casanova, Jean-Laurent, Saarinen-Pihkala, Ulla M.

Журнал:

Pediatric Infectious Disease Journal

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 93 KB

english, 2009

AD Hyper-IgE Syndrome Due to a Novel Loss-of-Function Mutation inSTAT3: a Diagnostic Pursuit Won by Clinical Acuity

Moens, Leen, Schaballie, Heidi, Bosch, Barbara, Voet, Arnout, Bossuyt, Xavier, Casanova, Jean-Laurent, Boisson-Dupuis, Stephanie, Tangye, Stuart G., Meyts, Isabelle

Журнал:

Journal of Clinical Immunology

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.41 MB

english, 2017

Visceral leishmaniasis in two patients with IL-12p40 and IL-12Rβ1 deficiencies

Parvaneh, Nima, Barlogis, Vincent, Alborzi, Abdolvahab, Deswarte, Caroline, Boisson-Dupuis, Stéphanie, Migaud, Mélanie, Farnaria, Catherine, Markle, Janet, Parvaneh, Leila, Casanova, Jean-Laurent, Bus

Журнал:

Pediatric Blood & Cancer

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 287 KB

english, 2016

An eQTL variant of ZXDC is associated with IFN-γ production following Mycobacterium tuberculosis antigen-specific stimulation

Jabot-Hanin, Fabienne, Cobat, Aurélie, Feinberg, Jacqueline, Orlova, Marianna, Niay, Jonathan, Deswarte, Caroline, Poirier, Christine, Theodorou, Ioannis, Bustamante, Jacinta, Boisson-Dupuis, Stéphani

Журнал:

Scientific Reports

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.32 MB

english, 2017

Inherited IL-12Rβ1 Deficiency in a Child With BCG Adenitis and Oral Candidiasis: A Case Report

Hatipoglu, Nevin, Güvenç, B. Haluk, Deswarte, Caroline, Koksalan, Kaya, Boisson-Dupuis, Stéphanie, Casanova, Jean-Laurent, Bustamante, Jacinta

Журнал:

PEDIATRICS

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 812 KB

english, 2017

Septins Regulate Bacterial Entry into Host Cells

Mostowy, Serge, Nam Tham, To, Danckaert, Anne, Guadagnini, Stéphanie, Boisson-Dupuis, Stéphanie, Pizarro-Cerdá, Javier, Cossart, Pascale, Valdivia, Raphael H.

Журнал:

PLoS ONE

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 960 KB

english, 2009

Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: 2014-2018 update

Rosain, Jérémie, Kong, Xiao-Fei, Martinez-Barricarte, Ruben, Oleaga-Quintas, Carmen, Ramirez-Alejo, Noé, Markle, Janet, Okada, Satoshi, Boisson-Dupuis, Stéphanie, Casanova, Jean-Laurent, Bustamante, J

Журнал:

Immunology & Cell Biology

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 725 KB

english, 2018

Tuberculosis and impaired IL-23–dependent IFN-γ immunity in humans homozygous for a common TYK2 missense variant

Boisson-Dupuis, Stéphanie, Ramirez-Alejo, Noe, Li, Zhi, Patin, Etienne, Rao, Geetha, Kerner, Gaspard, Lim, Che Kang, Krementsov, Dimitry N., Hernandez, Nicholas, Ma, Cindy S., Zhang, Qian, Markle, Jan

Журнал:

Science Immunology

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.91 MB

english, 2018

Les mutations « gain de glycosylation »

Vogt, Guillaume, Chapgier, Ariane, Chuzhanova, Nadia, Feinberg, Jacqueline, Fieschi, Claire, Boisson-Dupuis, Stephanie, Alcais, Alexandre, Abel, Laurent, Cooper, David N., Casanova, Jean-Laurent

Журнал:

médecine/sciences

Рік:

2006

Файл:

PDF, 186 KB

2006

Homozygosity for TYK2 P1104A underlies tuberculosis in about 1% of patients in a cohort of European ancestry

Kerner, Gaspard, Ramirez-Alejo, Noe, Seeleuthner, Yoann, Yang, Rui, Ogishi, Masato, Cobat, Aurélie, Patin, Etienne, Quintana-Murci, Lluis, Boisson-Dupuis, Stéphanie, Casanova, Jean-Laurent, Abel, Laur

Журнал:

Proceedings of the National Academy of Sciences

Рік:

2019

Файл:

PDF, 626 KB

2019

A New Patient with Inherited TYK2 Deficiency

Sarrafzadeh, Shokouh Azam, Mahloojirad, Maryam, Casanova, Jean-Laurent, Badalzadeh, Mohsen, Bustamante, Jacinta, Boisson-Dupuis, Stephanie, Pourpak, Zahra, Nourizadeh, Maryam, Moin, Mostafa

Журнал:

Journal of Clinical Immunology

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 554 KB

english, 2019

The monogenic basis of human tuberculosis

Boisson-Dupuis, Stephanie

Журнал:

Human Genetics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 587 KB

2020

Human STAT1 Gain-of-Function Heterozygous Mutations: Chronic Mucocutaneous Candidiasis and Type I Interferonopathy

Okada, Satoshi, Asano, Takaki, Moriya, Kunihiko, Boisson-Dupuis, Stephanie, Kobayashi, Masao, Casanova, Jean-Laurent, Puel, Anne

Журнал:

Journal of Clinical Immunology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 949 KB

2020